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Clinical and genetic analyses in syndromic intellectual disability with primary microcephaly reveal biallelic and de novo variants in patients with parental consanguinity

生物 遗传学 血缘关系 小头畸形 外显子组测序 单倍型 智力残疾 外显子组 疾病基因鉴定 SNP阵列 基因 等位基因 突变 单核苷酸多态性 基因型
作者
Sevcan Mercan,Nihan Hande Akçakaya,Barış Salman,Zühal Yapıcı,Uğur Özbek,Sı̇bel Aylı̇n Uğur İşerı̇
出处
期刊：Genes & Genomics [Springer Science+Business Media]
日期：2022-11-12 卷期号：45 (1): 13-21 被引量：3
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s13258-022-01344-8
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