Detection of gene variants associated with recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease in a global cohort of patients through the application of next-generation sequencing analysis

已完结

文献求助详情

标题	Detection of gene variants associated with recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease in a global cohort of patients through the application of next-generation sequencing analysis
网址	https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1477291
DOI	10.3389/fgene.2024.1477291 doi
其它	期刊：Frontiers in genetics 作者：Bevilacqua JA; Al-Salti AM; Al Madani A; Alves da Fonseca A; Durmus H; et al 出版日期：2024/11/29
求助人	沉默寄凡在 2026-09-28 13:49:48 发布自北京，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通的所有服务均免费，并承诺对个人用户永久免费！

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 科研通AI6.2的应助被科研通管家采纳，获得10

4秒前; 跳跃的凡阳完成签到，获得积分10

28秒前; 冷艳的紫完成签到，获得积分10

43秒前; 楚科研完成签到，获得积分10

48秒前; 正直的誉完成签到，获得积分10

51秒前; 科研通AI6.2的应助被伊比利亚的微风采纳，获得10

51秒前; 彭晓雅完成签到，获得积分10

55秒前; 跳跃的咖啡豆完成签到，获得积分10

56秒前; 有米饭没完成签到，获得积分10

56秒前; 胡萝卜完成签到，获得积分10

1分钟前; 欣喜的英姑完成签到，获得积分10

1分钟前; 睡不醒完成签到，获得积分10

1分钟前; 不安荟完成签到，获得积分10

1分钟前; 李东东完成签到，获得积分10

1分钟前; 小蘑菇上传了应助文件

1分钟前; 默默然完成签到，获得积分10

1分钟前; 酷波er的应助被yao采纳，获得10

1分钟前; 科研通AI6.2上传了应助文件

1分钟前; janejane发布了新的文献求助10

1分钟前; 伊比利亚的微风发布了新的文献求助10

2分钟前; 顺利秋灵完成签到，获得积分10

2分钟前; 酷波er上传了应助文件

2分钟前; Akim上传了应助文件

2分钟前; yao发布了新的文献求助10

2分钟前; 雪山飞龙完成签到，获得积分10

2分钟前; CayCay发布了新的文献求助10

2分钟前; 安静白柏完成签到，获得积分10

2分钟前; cc发布了新的文献求助10

2分钟前; 甜蜜赛君完成签到，获得积分10

2分钟前; yao完成签到，获得积分10

2分钟前; 无私的碧玉完成签到，获得积分10

3分钟前; 冷傲的傲霜完成签到，获得积分10

3分钟前; 小丸子博士完成签到，获得积分10

3分钟前; 章鱼小丸子完成签到，获得积分10

3分钟前; 勤劳的翩跹完成签到，获得积分10

3分钟前; CRUSADER发布了新的文献求助10

3分钟前; Derrick完成签到，获得积分20

4分钟前; D-Peng完成签到，获得积分0

4分钟前; 明亮元蝶完成签到，获得积分10

4分钟前; CayCay完成签到，获得积分10

4分钟前