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标题
Two novel pathogenic variants in KIAA1109 causing Alkuraya-Kučinskas syndrome in two Czech Roma brothers
相关领域
医学 脑积水 常染色体隐性遗传 发育不良 基因 遗传学 复合杂合度 先天性畸形 等位基因 生物 内科学 怀孕 外科
网址
https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000335
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1097/mcd.0000000000000335 doi
其它 期刊：Clinical Dysmorphology
作者：Anna Uhrová Mészárosová; Jana Laštůvková; Ladislava Rennerova; Patrik Hitka; Filip Cihlář; et al
出版日期：2020-07-10
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李东阳 在 2025-09-22 15:01:56 发布，悬赏 10 积分
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