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 Two novel pathogenic variants in KIAA1109 causing Alkuraya-Kučinskas syndrome in two Czech Roma brothers 相关领域
医学
脑积水
常染色体隐性遗传
发育不良
基因
遗传学
复合杂合度
先天性畸形
等位基因
生物
内科学
怀孕
外科
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期刊：Clinical Dysmorphology 作者：Anna Uhrová Mészárosová; Jana Laštůvková; Ladislava Rennerova; Patrik Hitka; Filip Cihlář; et al 出版日期：2020-07-10 |
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