| 标题 |
  Mutational analysis of epidermolysis bullosa in Taiwan by whole-exome sequencing complemented by RNA sequencing: a series of 77 patients 通过全ex组测序辅助RNA测序对台湾大疱性表皮松解症进行突变分析：一系列77名患者
相关领域
桑格测序
单纯大疱性表皮松解
外显子组测序
大疱性表皮松解症
生物
遗传学
外显子组
剪接位点突变
角蛋白5
突变
先证者
DNA测序
人口
核糖核酸
基因
RNA剪接
医学
环境卫生
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases 作者：Wei‐Ting Tu; Ping‐Chen Hou; Peng‐Chieh Chen; Wan-Rung Chen; Hsin‐Yu Huang; et al 出版日期：2022-12-28 |
| 求助人 | |
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