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A report of three families with FBN1-related acromelic dysplasias and review of literature for genotype-phenotype correlation in geleophysic dysplasia 相关领域
错义突变
发育不良
身材矮小
遗传学
表型
基因型-表型区分
基因型
外显子
软骨发育不全
突变
纤维蛋白
基因
医学
生物
内科学
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| DOI | |
| 其它 |
期刊:European Journal of Medical Genetics 作者:Shujun Cheng; Ho‐Ming Luk; Yoyo W. Y. Chu; Yuet-Ling Tung; Elanie Yin-Wah Kwan; et al 出版日期:2017-11-27 |
| 求助人 | |
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