Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3‐CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP‐ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine‐rich N‐terminus

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标题	Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3‐CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP‐ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine‐rich N‐terminus
网址	https://doi.org/10.1002/humu.23764
DOI	10.1002/humu.23764 doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Nastassja Himmelreich; Bianca Dimitrov; Virginia Geiger; Matthias Zielonka; Anna‐Marlen Hutter; et al 出版日期：2019
求助人	Aurora 在 2026-05-18 23:59:37 发布自湖北，悬赏 10 积分
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