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 Recessive variants in TWNK cause syndromic and non-syndromic post-synaptic auditory neuropathy through MtDNA replication defects 相关领域
生物
螺旋神经节
线粒体DNA
人类遗传学
遗传学
发病机制
听神经病
突变
发育不全
非孟德尔遗传
内耳
粒线体疾病
病理生理学
周围神经病变
DNA复制
复合杂合度
线粒体
DNA
基因
听力损失
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：Xue Gao; Ying Ma; Weiqian Wang; Guojian Wang; Kun Yang; et al 出版日期：2025-09-08 |
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