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Recessive variants in TWNK cause syndromic and non-syndromic post-synaptic auditory neuropathy through MtDNA replication defects
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听力损失
作者
Xue Gao,
Ying Ma,
Weiqian Wang,
Guojian Wang,
Kun Yang,
Jin‐Cao Xu,
Sha-Sha Huang,
Xiang Wang,
Limin Hu,
Xi Wang,
Qiuquan Wang,
Zhendong Wang,
Mingyu Han,
Pu Dai,
Yong-Yi Yuan
出处
期刊：
Human Genetics
[Springer Science+Business Media]
日期：2025-09-08
卷期号：144 (9-10): 929-947
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-025-02774-6
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