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Recessive variants in TWNK cause syndromic and non-syndromic post-synaptic auditory neuropathy through MtDNA replication defects

生物螺旋神经节线粒体DNA 人类遗传学遗传学发病机制听神经病突变发育不全非孟德尔遗传内耳粒线体疾病病理生理学周围神经病变 DNA复制复合杂合度线粒体 DNA 基因听力损失

作者

Xue Gao,Ying Ma,Weiqian Wang,Guojian Wang,Kun Yang,Jin‐Cao Xu,Sha-Sha Huang,Xiang Wang,Limin Hu,Xi Wang,Qiuquan Wang,Zhendong Wang,Mingyu Han,Pu Dai,Yong-Yi Yuan

出处

期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2025-09-08 卷期号：144 (9-10): 929-947

链接

标识

DOI：10.1007/s00439-025-02774-6

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