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 Genomics of iron refractory iron deficiency anemia phenotype reveals a spectrum of novel pathogenic biallelic and monoallelic TMPRSS6 variants and rare overlapping disorders 铁难治性缺铁性贫血表型的基因组学揭示了一系列新的致病性双等位基因和单等位基因TMPRSS6变异体和罕见的重叠疾病
相关领域
生物
小细胞性贫血
TMPRSS6
转铁蛋白饱和度
表型
海西定
铁蛋白
贫血
转铁蛋白
复合杂合度
遗传学
缺铁
缺铁性贫血
发育不良
基因
免疫学
血红蛋白
内科学
内分泌学
医学
生物化学
血清铁蛋白
丝氨酸蛋白酶
炎症
蛋白酶
酶
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期刊：Gene 作者：Pankaj Sharma; Prateek Bhatia; Minu Singh; Reena Das; Savita Verma Attri; et al 出版日期：2024-02-01 |
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