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 Identification of a syndrome comprising microcephaly and intellectual disability but not white matter disease associated with a homozygous c.676C>T p.R226W DEAF1 mutation 与纯合c.676C>T p.R 226W DEAF1突变相关的包括小头畸形和智力残疾但不包括白质疾病的综合征的鉴定
相关领域
小头畸形
张力减退
智力残疾
痉挛
儿科
医学
外显子组测序
白质
遗传学
生物
突变
物理疗法
基因
放射科
磁共振成像
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American journal of medical genetics. Part A 作者：Christian Gund; Zöe Powis; Wendy Alcaraz; Sonal Desai; Kristin Barañano 出版日期：2016-02-02 |
| 求助人 | |
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