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标题
Identical EP300 variant leading to Rubinstein–Taybi syndrome with different clinical and immunologic phenotype
相同的EP 300变体导致具有不同临床和免疫表型的鲁宾斯坦-泰比综合征
相关领域
Rubinstein-Taybi综合征 外显子组测序 表型 颅面 CREB结合蛋白 身材矮小 生物 内科学 基因 遗传学 奶油 医学 内分泌学 转录因子
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62719
AI链接 handle.net unimi.it nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.62719 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Francesco Saettini; Grazia Fazio; Maria Teresa Bonati; Daniele Moratto; Valentina Massa; et al
出版日期：2022-03-09
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科研小白 在 2025-09-18 16:04:48 发布，悬赏 10 积分
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