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Perinatal imaging findings of a fetus with Pfeiffer syndrome and a heterozygous c.1019A>G, p.Tyr340Cys (Y340C) mutation in FGFR2 presenting a cloverleaf skull, craniosynostosis and short limbs on prenatal ultrasound mimicking thanatophoric dysplasia type II
患有普菲弗综合征和FGFR2杂合c.1019AG，p.Tyr340Cys（Y340C）突变的胎儿的围产期影像学发现，在产前超声模拟死亡性发育不良II型时，表现为三叶草状头骨、颅缝早闭和肢体短
相关领域
颅缝病 颅骨 医学 颅缝 解剖 儿科
网址
https://doi.org/10.1016/j.tjog.2024.03.005
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.tjog.2024.03.005 doi
其它 期刊：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
作者：Chih‐Ping Chen; Jian‐Pei Huang; Kun-Shuo Huang; Yi‐Yung Chen; Fang-Tzu Wu; et al
出版日期：2024-05-01
求助人
爱听歌的笑容 在 2025-09-18 12:20:32 发布，悬赏 10 积分
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