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 De novo heterozygous variants in SLC30A7 are a candidate cause for Joubert syndrome SLC30A7的从头杂合变异是儒贝尔综合征的候选原因
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Monica Penon‐Portmann; Mohammad K. Eldomery; Lorraine Potocki; Dana Marafi; Jennifer E. Posey; et al 出版日期：2022-06-25 |
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