发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Occipital Horn Syndrome as a Result of Splice Site Mutations in ATP7A. No Activity of ATP7A Splice Variants Missing Exon 10 or Exon 15
相关领域
外显子 ATP7A型 剪接位点突变 生物 遗传学 门克斯病 串联外显子复制 移码突变 突变 选择性拼接 外显子跳跃 剪接 RNA剪接 分子生物学 基因 化学 核糖核酸 运输机 有机化学 铜 铜代谢
网址
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2021.5322...
AI链接 frontiersin.org frontiersin.org forskningsportal.dk doaj.org nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fnmol.2021.532291 doi
其它 期刊：Frontiers in Molecular Neuroscience
作者：Lisbeth Birk Møller; Mie Mogensen; David D. Weaver; Per Amstrup Pedersen
出版日期：2021-04-21
求助人
wjr 在 2025-09-22 15:00:43 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. ATP7A-related copper transport diseases—emerging concepts and future trends
  2. Screening of 383 unrelated patients affected with Menkes disease and finding of 57 gross deletions i...
  3. Intracellular localization and loss of copper responsiveness of Mnk, the murine homologue of the Men...
  4. Prime editing strategies to mediate exon skipping in DMD gene
  5. Exon duplications in the ATP7A gene: Frequency and Transcriptional Behaviour
  6. The T1048I mutation in ATP7A gene causes an unusual Menkes disease presentation
  7. Tandem Duplication of Exons 1–7 Neither Impairs ATP7A Expression Nor Causes a Menkes Disease Phenot...
  8. The role of ATP7A in copper homeostasis
  9. Evidence That Single Missense Mutations in the Atp7a Gene of Two Mouse Models for Menkes' Disease Ar...
  10. The Milder Allelic Form, Occipital Horn Syndrome, in Contrast to the More Severe Form, Menkes Diseas...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    慕青 慕青 Lv12 上传了文件

    待审核 fnmol-14-532291.pdf (2.11 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    15:00:47 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    15:00:45 科研通AI机器人（广州）收到请求，开始寻找文献
    15:00:43 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    wjr wjr Lv2 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
咿呀发布了新的文献求助10
刚刚
猫猫最可爱完成签到，获得积分10
刚刚
cm发布了新的文献求助10
刚刚
刚刚
森森完成签到，获得积分10
1秒前
1秒前
Layman发布了新的文献求助30
1秒前
Orange的应助被一本通采纳，获得10
2秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
2秒前
老苍完成签到，获得积分10
2秒前
yangyang完成签到，获得积分10
2秒前
2秒前
3秒前
3秒前
3秒前
hollow完成签到，获得积分10
3秒前
笑、完成签到，获得积分10
3秒前
3秒前
3237924531完成签到，获得积分10
4秒前
研友_yLpQrn完成签到，获得积分10
4秒前
4秒前
LIU发布了新的文献求助10
5秒前
HD完成签到，获得积分10
5秒前
5秒前
细腻戒指发布了新的文献求助10
5秒前
22发布了新的文献求助10
5秒前
6秒前
码头吃薯条完成签到，获得积分10
6秒前
缓慢易云完成签到，获得积分20
6秒前
Alwayswill发布了新的文献求助10
7秒前
卡奇Mikey完成签到，获得积分10
7秒前
李爱国的应助被晨曦采纳，获得10
7秒前
7秒前
笑、发布了新的文献求助10
7秒前
张朝程发布了新的文献求助10
7秒前
殷勤的觅松完成签到，获得积分10
7秒前
7秒前
封听白完成签到，获得积分0
8秒前
结实的胡萝卜完成签到，获得积分10
9秒前
科研通AI2S的应助被刘佳乐采纳，获得10
9秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Higher taxa of Basidiomycetes 300
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4661448
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4044268
关于积分的说明 12509684
捐赠科研通 3736589
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2063055
邀请新用户注册赠送积分活动 1092791
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 973597
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通