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标题
The common missense mutation D489N in TRIM32 causing limb girdle muscular dystrophy 2H leads to loss of the mutated protein in knock-in mice resulting in a Trim32-null phenotype
TRIM32中常见的错义突变D489N导致肢带型肌营养不良2H，导致敲入小鼠中突变蛋白的丢失，导致Trim32无效表型
相关领域
错义突变 生物 表型 肌营养不良 突变 遗传学 肢带型肌营养不良 空等位基因 突变体 肌病 分子生物学 基因
网址
https://doi.org/10.1093/hmg/ddr311
AI链接 oup.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1093/hmg/ddr311 doi
其它 期刊：Human Molecular Genetics
作者：Elena Kudryashova; Arie Struyk; Ekaterina Mokhonova; Stephen C. Cannon; Melissa J. Spencer
出版日期：2011-07-20
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阳光柠檬 在 2025-09-16 12:52:17 发布，悬赏 10 积分
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