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De Novo Nonsense Mutations in KAT6A, a Lysine Acetyl-Transferase Gene, Cause a Syndrome Including Microcephaly and Global Developmental Delay
相关领域
小头畸形 胡说 遗传学 转移酶 全球发育迟缓 基因 无义突变 赖氨酸 生物 突变 生物化学 表型 错义突变 酶 氨基酸
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.01.017
AI链接 escholarship.org escholarship.org europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ajhg.2015.01.017 doi
其它 期刊：American Journal of Human Genetics
作者：Valerie A. Arboleda; Hane Lee; Naghmeh Dorrani; Neda Zadeh; Mary Willis; et al
出版日期：2015-02-26
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孟孟孟 在 2026-01-20 17:36:49 发布自云南，悬赏 10 积分
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