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De Novo Nonsense Mutations in KAT6A, a Lysine Acetyl-Transferase Gene, Cause a Syndrome Including Microcephaly and Global Developmental Delay

小头畸形 胡说 遗传学 转移酶 全球发育迟缓 基因 无义突变 赖氨酸 生物 突变 生物化学 表型 错义突变 酶 氨基酸
作者
Valerie A. Arboleda,Hane Lee,Naghmeh Dorrani,Neda Zadeh,Mary Willis,Colleen Macmurdo,Melanie A. Manning,Andrea Kwan,Louanne Hudgins,Florian Barthélémy,M. Carrie Miceli,Fabiola Quintero‐Rivera,Sibel Kantarci,Samuel P. Strom,Joshua L. Deignan,Wayne W. Grody,Éric Vilain,Stanley F. Nelson
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2015-02-26 卷期号：96 (3): 498-506 被引量：131
链接
escholarship.org escholarship.org europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2015.01.017
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