Prenatal delineation of a distinct lethal fetal syndrome caused by a homozygous truncating KIDINS220 variant

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标题	Prenatal delineation of a distinct lethal fetal syndrome caused by a homozygous truncating KIDINS220 variant 由纯合截短KIDINS220变异体引起的独特致死性胎儿综合征的产前描述相关领域表型移码突变生物遗传学遗传性痉挛性截瘫基因
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61858
DOI	10.1002/ajmg.a.61858 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Sara H. El‐Dessouky; Mahmoud Y. Issa; Mona M. Aboulghar; Hassan M. Gaafar; Ahmed Ezz Elarab; et al 出版日期：2020-09-10
求助人	雨之夏日在 2025-11-23 02:05:27 发布自安徽，悬赏 10 积分
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