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标题
Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2‐related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord
ZC4H2相关疾病等位基因和表型谱的扩展：一种新的异形变异体和栓系索的高患病率
相关领域
错义突变 张力减退 表型 生物 遗传学 移码突变 等位基因 物候学 单倍率不足 基因
网址
https://doi.org/10.1111/cge.14248
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/cge.14248 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Parith Wongkittichote; Tae‐Ik Choi; Oc‐Hee Kim; Kacie Riley; Dwight D. Koeberl; et al
出版日期：2022-10-17
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jennica 在 2025-12-05 18:38:12 发布自陕西，悬赏 10 积分
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