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 Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2‐related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord ZC4H2相关疾病等位基因和表型谱的扩展：一种新的异形变异体和栓系索的高患病率
相关领域
错义突变
张力减退
表型
生物
遗传学
移码突变
等位基因
物候学
单倍率不足
基因
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Parith Wongkittichote; Tae‐Ik Choi; Oc‐Hee Kim; Kacie Riley; Dwight D. Koeberl; et al 出版日期：2022-10-17 |
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