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 Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities CACHD1的双等位基因功能缺失变异引起一种新的神经发育综合征，伴有面部畸形和多系统先天性异常
相关领域
神经发育障碍
损失函数
面部畸形
斑马鱼
外显子组测序
生物
表型
遗传学
颅面
伯特症候群
病理
医学
基因
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| 其它 |
期刊：Genetics in Medicine 作者：Marcello Scala; Kamal Khan; Claire Bénéteau; Rachel Fox; Sandra von Hardenberg; et al 出版日期：2023-12-01 |
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