发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
[高分] Protein-induced hyperinsulinaemic hypoglycaemia due to a homozygous HADH mutation in three siblings of a Saudi family
沙特家庭的三个兄弟姐妹因纯合HADE突变而导致蛋白质诱导的高胰岛素血症性低血糖
相关领域
医学 突变 先证者 复合杂合度 内分泌学 内科学 高胰岛素血症 遗传学 基因 胰岛素 生物 胰岛素抵抗
网址
https://doi.org/10.1515/jpem-2015-0033
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1515/jpem-2015-0033 doi
其它 期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
作者：Omer Babiker; Sarah E. Flanagan; Sian Ellard; Hesham Al Girim; Khalid Hussain; et al
出版日期：2015-01-01
求助人
不驯 在 2025-09-18 15:24:35 发布，悬赏 50 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Recessive Romano-Ward syndrome associated with compound heterozygosity for two mutations in the KVLQ...
  2. Compound-heterozygous Marfan syndrome
  3. A Brugada syndrome proband with compound heterozygoteSCN5Amutations identified from a Chinese family...
  4. A novel variant in the CDH23 gene is associated with non-syndromic hearing loss in a Chinese family
  5. Molecular analysis of SLC26A4 gene in a Chinese deafness family.
  6. A compound heterozygote for familial hypercholesterolaemia with a homozygous mother
  7. [Diagnosis of a Chinese pedigree affected with autosomal recessive deafness 4 with enlarged vestibul...
  8. [Novel compound heterozygous SCN9A variations causing congenital insensitivity to pain in a patient]...
  9. [Genetic and prenatal diagnosis of a Chinese pedigree with autosomal recessive Wolfram syndrome 1 du...
  10. [Genetic diagnosis of a Chinese pedigree affected with Alazami syndrome].
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI6 科研通AI6 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 babiker2015.pdf (405.83 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    15:24:39 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    15:24:37 科研通AI机器人（新加坡）收到请求，开始寻找文献
    15:24:35 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    不驯 不驯 Lv7 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
zhenggggg发布了新的文献求助10
1秒前
苟玉琴完成签到，获得积分10
1秒前
impala完成签到，获得积分10
2秒前
3秒前
而风不止完成签到，获得积分10
3秒前
琴宝爱吃QQ星完成签到，获得积分10
3秒前
4秒前
wlei完成签到，获得积分10
4秒前
赵胜雪发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
九月发布了新的文献求助20
5秒前
潘潘关注了科研通微信公众号
5秒前
思源的应助被吗喽采纳，获得10
5秒前
后来发布了新的文献求助12
5秒前
Lucas的应助被小黄采纳，获得10
6秒前
7秒前
李爱国的应助被坚定茉莉采纳，获得10
7秒前
秀儿发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
魁梧的乌龟完成签到，获得积分20
7秒前
不知道取什么完成签到，获得积分20
7秒前
耿耿完成签到，获得积分10
8秒前
汉堡包的应助被wsgdhz采纳，获得10
8秒前
文献文献完成签到 ，获得积分10
8秒前
舒心的怜蕾完成签到，获得积分20
8秒前
8秒前
qw1完成签到，获得积分10
8秒前
蛮蛮完成签到，获得积分10
8秒前
9秒前
个性的紫菜的应助被好卉采纳，获得10
9秒前
10秒前
打打的应助被RC_Wang采纳，获得10
10秒前
111发布了新的文献求助10
10秒前
10秒前
深情安青的应助被只道寻常采纳，获得10
10秒前
ekswai发布了新的文献求助30
11秒前
Krapanda发布了新的文献求助10
12秒前
ws发布了新的文献求助10
12秒前
13秒前
Hello的应助被长孙归尘采纳，获得10
13秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
The Pedagogical Leadership in the Early Years (PLEY) Quality Rating Scale 410
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Guidelines for Characterization of Gas Turbine Engine Total-Pressure, Planar-Wave, and Total-Temperature Inlet-Flow Distortion 300
Stackable Smart Footwear Rack Using Infrared Sensor 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4604223
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4012672
关于积分的说明 12424560
捐赠科研通 3693322
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2036160
邀请新用户注册赠送积分活动 1069258
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 953730
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通