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  A c.726C>G (p.Tyr242Ter) nonsense mutation-associated with splicing alteration (NASA) of WDR45 gene underlies β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) 与WDR 45基因拼接改变（NASA）相关的c.726C G（p.Tyr242Ter）无义突变是β-螺旋桨蛋白相关神经退行性病变（BSPAN）的基础
相关领域
神经退行性变
外显子组测序
生物
RNA剪接
遗传学
肌张力障碍
无义突变
表型
基因
突变
疾病
神经科学
医学
生物信息学
病理
核糖核酸
错义突变
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| 其它 |
期刊：Heliyon 作者：Qiongling Peng; Ying Cui; Jin Wu; Lianying Wu; Jiajia Liu; et al 出版日期：2024-05-01 |
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