Mutations Causing Profound Biotinidase Deficiency in Children Ascertained by Newborn Screening in the United States Occur at Different Frequencies than in Symptomatic Children

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标题	Mutations Causing Profound Biotinidase Deficiency in Children Ascertained by Newborn Screening in the United States Occur at Different Frequencies than in Symptomatic Children 在美国，通过新生儿筛查确定的导致儿童生物素酶严重缺乏的突变发生的频率与有症状的儿童不同相关领域生物素酶缺乏新生儿筛查医学儿科等位基因突变疾病生物素内科学遗传学生物基因
网址	https://doi.org/10.1203/00006450-199907000-00004 AI链接 nature.com nih.govdoi.org
DOI	10.1203/00006450-199907000-00004 doi
其它	期刊：Pediatric Research 作者：Karen J. Norrgard; Robert J. Pomponio; Jeanne Hymes; Barry Wolf 出版日期：1999-07-01
求助人	Kin_L 在 2025-08-20 12:53:07 发布自湖北，悬赏 10 积分
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