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标题
Genetic Diagnosis of Rubinstein–Taybi Syndrome With Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) and Whole-Exome Sequencing (WES): Case Series With a Novel CREBBP Variant
采用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)和全外显子组测序(WES)对Rubinstein-Taybi综合征进行基因诊断：具有新CREBBP变异的病例系列
相关领域
多重连接依赖探针扩增 Rubinstein-Taybi综合征 外显子组测序 遗传学 生物 多路复用 遗传咨询 基因 突变 外显子
网址
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.8488...
AI链接 frontiersin.org frontiersin.org doaj.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fgene.2022.848879 doi
其它 期刊：Frontiers in Genetics
作者：Yu-Rong Lee; Yu‐Chen Lin; Yi‐Han Chang; Hsin‐Yu Huang; Yi‐Kai Hong; et al
出版日期：2022-04-08
求助人
yyyn 在 2025-09-25 06:58:21 发布，悬赏 10 积分
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