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标题
Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase enzyme deficiency in a 9-month old boy: Atypical urinary metabolic profile with a novel homozygous mutation in ACAT1 gene
相关领域
硫酶 医学 突变 基因 遗传学 泌尿系统 线粒体DNA 内科学 生物化学 生物 过氧化物酶体 受体
网址
DOI
10.4103/0028-3886.246264 doi
其它 期刊:Neurology India
作者:Soumya Sundaram; Muralidharan Nair; Sheela Namboodhiri; R. G. Menon
出版日期:2018-01-01
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拼搏夜白 在 2025-09-22 15:03:55 发布,悬赏 10 积分
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