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 Application of next-generation sequencing to screen for pathogenic mutations in 123 unrelated Chinese patients with Marfan syndrome or a related disease 下一代测序技术在123例马凡综合征或相关疾病患者致病突变筛查中的应用
相关领域
马凡氏综合征
晶状体异位
突变
单倍率不足
遗传学
纤维蛋白
基因型
表型
疾病
基因型-表型区分
生物
基因
医学
病理
内科学
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