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 Monoallelic IFT140 Variants Causing Childhood-Onset Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease 相关领域
医学
多囊肾病
常染色体显性多囊肾病
系谱图
子宫内
肾脏疾病
外显率
疾病
囊肿
肾
表型
包装D1
病理
遗传学
纤毛
内科学
遗传咨询
遗传异质性
等位基因
肾功能
遗传连锁
突变
鞭毛内运输
产前诊断
泌尿系统
人类遗传学
囊性纤维化
内分泌学
先证者
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期刊：PubMed 作者：Joshua D Griffiths; Grace Ehidiamhen; Sergio Camilo Lopez-Garcia; Rachel Hubbard; Jackie Cook; et al 出版日期：2025-09-17 |
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(2025-6-4)
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