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专利、报告等 中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)
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| 其它 | 摘要：法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏, 造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积, 引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法布雷病缺乏特异性症状, 因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市, 将为我国法布雷病患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础, 对法布雷病的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述, 为推动法布雷病的规范化诊疗提供依据。 |
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