Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures

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标题	[求助补充材料] Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures CC2D2A相关儒贝尔综合征的基因型——表型相关性揭示了脑室扩大和癫痫发作的相关性相关领域伯特症候群睫状体病心室肥大纤毛病错义突变遗传学遗传异质性生物多指表型突变纤毛病理医学基因胎儿怀孕
网址	http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100552
DOI	10.1136/jmedgenet-2011-100552 doi
求助人	是问在 2023-11-30 18:10:16 发布自湖北，悬赏 20 积分
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