Clinical phenotype, in silico and biomedical analyses, and intervention for an East Asian population-specific c.370G>A (p.G124S) COQ4 mutation in a Chinese family with CoQ10 deficiency-associated Leigh syndrome

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标题	Clinical phenotype, in silico and biomedical analyses, and intervention for an East Asian population-specific c.370G>A (p.G124S) COQ4 mutation in a Chinese family with CoQ10 deficiency-associated Leigh syndrome
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-019-0563-y
DOI	10.1038/s10038-019-0563-y doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Mei Lu; Yulin Zhou; Zengge Wang; Zhongmin Xia; Jun Ren; Qiwei Guo 出版日期：2019
求助人	89哥在 2026-03-18 16:14:50 发布自浙江，悬赏 10 积分
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