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 Pendred Syndrome in a large consanguineous Brazilian family caused by a homozygous mutation in the SLC26A4 gene 由SLC26A4基因纯合突变引起的巴西近亲大家族中的Pendred综合征
相关领域
潘特林
先证者
医学
遗传学
听力损失
甲状腺肿
外显子
感音神经性聋
内分泌学
内科学
突变
甲状腺
生物
基因
听力学
运输机
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| 其它 |
期刊：Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 作者：Adriana Lofrano‐Porto; Gustavo Barcelos Barra; Paula P. Nascimento; Patrícia Godoy Garcia Costa; Erica C. García; et al 出版日期：2008-11-01 |
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