发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
求助中
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
Partial trisomy due to a de novo duplication 22q11.1-22q13.1: a cat-eye syndrome variant with brain anomalies
从头重复22q11.1-22q13.1引起的部分三体：一种伴有大脑异常的猫眼综合征变种
相关领域
三体 比较基因组杂交 基因复制 生物 胼胝体发育不全 微缺失综合征 遗传学 胼胝体 染色体 解剖 基因
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20420025
AI链接 nih.gov
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它 期刊：PubMed
作者：Deniz Karçaaltıncaba; Serdar Ceylaner; Gülay Ceylaner; Semih Dalkılıç; Kader Karlı-Oğuz; et al
出版日期：2010-01-01
求助人
xiaowan 在 2025-07-21 12:46:18 发布自湖北，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Prenatal diagnosis of 17q12 duplication and deletion syndrome in two fetuses with congenital anomali...
  2. Prenatal Diagnosis of Recurrent Distal 1q21.1 Duplication in Three Fetuses With Ultrasound Anomalies
  3. Perinatal findings and molecular cytogenetic analysis ofde novo partial trisomy 16q (16q22.1?qter) a...
  4. Striking Facial Dysmorphisms and Restricted Thymic Development in a Fetus with a 6-Megabase Deletion...
  5. Partial trisomy 8p (8p11.2-->pTER) and deletion of 13q (13q32-->qTER): case report.
  6. Perinatal findings and molecular cytogenetic analysis of trisomy 16q and 22q13.3 deletion
  7. A Case of Pseudoisodicentric Chromosome 18q Detected at Prenatal Diagnosis
  8. Distal trisomy 10q due to maternal insertional translocation (15;10): A case report and review of li...
  9. A case with mosaic partial duplication of 1q: prenatal and postmortem clinical and cytogenetic evalu...
  10. Ultrasonographic findings and prenatal diagnosis of complete trisomy 17p syndrome: A case report and...
  11. Partial trisomy 22 in a liveborn resulting from a rearrangement between chromosomes 6 and 22
  12. Prenatal diagnosis and ultrasonographic findings of partial trisomy of chromosome 6q
  13. Clinical delineation of a patient with trisomy 1q32.qter and monosomy 5p resulting from a familial t...
  14. Prenatal diagnosis of Cri-du-Chat syndrome with concomitant distal trisomy 10q syndrome in one fetus...
  15. Prenatal diagnosis of partial trisomy 12 and partial trisomy 21 due to a 3:1 segregation of maternal...
  16. Partial trisomy 13 [46,XY,dup(13)(q14-31)]: a case report.
  17. Partial 8 trisomy by 3∶1 segregation of balanced maternal translocation t(6q+; 8q−)
  18. PARTIAL TRISOMY 9 WITH t 9 21 q22 q10 TRANSLOCATION DETECTED IN PRENATAL DIAGNOSIS
  19. Clinical Observation of a Child with Prenatally Diagnosed De Novo Partial Trisomy of Chromosome 20
  20. Partial trisomy 14q and monosomy 20q due to an unbalanced familial translocation
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 11小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    12:46:21 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    12:46:18 科研通AI机器人（日本 东京）收到请求，开始寻找文献
    12:46:18 已向机器人发送请求

  • 11小时前

    xiaowan xiaowan Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
科研通AI5的应助被大熊采纳，获得10
2秒前
ccc完成签到，获得积分10
2秒前
橘子完成签到 ，获得积分20
5秒前
鱼鱼鱼完成签到，获得积分10
7秒前
南宫初柒完成签到 ，获得积分10
9秒前
龙骑士25完成签到 ，获得积分10
9秒前
JerryZ发布了新的文献求助10
9秒前
jim发布了新的文献求助10
11秒前
ZTLlele完成签到 ，获得积分10
12秒前
wanci的应助被阔达靖琪采纳，获得10
13秒前
13秒前
本本完成签到 ，获得积分10
13秒前
文艺摩托完成签到，获得积分10
15秒前
缓慢的灵枫完成签到 ，获得积分10
18秒前
19秒前
晁子枫完成签到 ，获得积分10
20秒前
熊有鹏发布了新的文献求助10
20秒前
jim完成签到，获得积分10
20秒前
24秒前
沛沛发布了新的文献求助10
24秒前
姬超岳完成签到，获得积分10
26秒前
熊有鹏完成签到，获得积分20
27秒前
sunfield2014完成签到，获得积分10
28秒前
阔达靖琪发布了新的文献求助10
29秒前
30秒前
31秒前
小林同学0219完成签到 ，获得积分10
31秒前
zzzzzx发布了新的文献求助10
34秒前
5709xx完成签到 ，获得积分10
36秒前
言辞完成签到，获得积分10
36秒前
37秒前
39秒前
42秒前
不吃了完成签到 ，获得积分0
43秒前
43秒前
SciGPT的应助被sunfield2014采纳，获得10
46秒前
意义上完成签到，获得积分20
49秒前
impending完成签到，获得积分10
49秒前
50秒前
51秒前
高分求助中
【请各位用户详细阅读此贴后再求助】科研通的精品贴汇总(请勿应助) 10000
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
Global Eyelash Assessment scale (GEA) 1000
Maritime Applications of Prolonged Casualty Care: Drowning and Hypothermia on an Amphibious Warship 500
Comparison analysis of Apple face ID in iPad Pro 13” with first use of metasurfaces for diffraction vs. iPhone 16 Pro 500
Towards a $2B optical metasurfaces opportunity by 2029: a cornerstone for augmented reality, an incremental innovation for imaging （YINTR24441） 500
Materials for Green Hydrogen Production 2026-2036: Technologies, Players, Forecasts 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4053413
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3591566
关于积分的说明 11413093
捐赠科研通 3317699
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1824835
邀请新用户注册赠送积分活动 896263
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 817398
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通