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 A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures 一例神经发育障碍、小脑萎缩和癫痫发作患者父系二体性引起的PIGK基因新纯合变异体
相关领域
错义突变
神经发育障碍
生物
外周蛋白
张力减退
斑马鱼
损失函数
复合杂合度
蛋白质亚单位
突变
内质网
遗传学
细胞生物学
基因
表型
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期刊：Journal of Human Genetics 作者：Kenichiro Sadamitsu; Kumiko Yanagi; Yuiko Hasegawa; Yoshiko Murakami; Sean E. Low; et al 出版日期：2024-06-20 |
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