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  A Pro504 → Ser Substitution in the β-Subunit of β-Hexosaminidase A Inhibits α-Subunit Hydrolysis of GM2Ganglioside, Resulting in Chronic Sandhoff Disease β-己糖胺酶A β亚基中的Pro 504 → Se取代抑制GM 2神经节苷脂的a亚基解，导致慢性桑德霍夫病
相关领域
桑德霍夫病
己糖胺酶
内质网
激活剂（遗传学）
蛋白质亚单位
神经节苷脂
生物化学
分子生物学
突变体
突变蛋白
生物
Gα亚单位
化学
基因
酶
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期刊：Journal of Biological Chemistry 作者：Yongmin Hou; Beth McInnes; Aleksander Hinek; George Karpati; Don J. Mahuran 出版日期：1998-08-01 |
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