Expanding phenotype of p.Ala140Val mutation in MECP2 in a 4 generation family with X-linked intellectual disability and spasticity

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标题	Expanding phenotype of p.Ala140Val mutation in MECP2 in a 4 generation family with X-linked intellectual disability and spasticity 一个X连锁智力残疾和痉挛4代家系MECP2中P.Ala 140Val突变的扩展表型相关领域 MECP2 智力残疾雷特综合征小头畸形痉挛遗传学突变自闭症心理学表型医学生物精神科基因物理疗法
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2016.07.003
DOI	10.1016/j.ejmg.2016.07.003 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Sophie Lambert; Isabelle Maystadt; Sébastien Boulanger; Pascal Vrielynck; Anne Destrèe; et al 出版日期：2016-07-26
求助人	开朗俊驰在 2025-08-29 19:48:04 发布自上海，悬赏 10 积分
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