发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Detection of point mutations associated with genetic diseases by an exon scanning technique
相关领域
生物 外显子 遗传学 基因组DNA 点突变 基因座（遗传学） 基因 突变 分子生物学
网址
https://doi.org/10.1016/0888-7543(90)90252-p
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/0888-7543(90)90252-p doi
其它 期刊：Genomics
作者：Daniel L. Kaufman; Vijaya Ramesh; Andrea I. McClatchey; John H. Menkes; Allan J. Tobin
出版日期：1990-12-01
求助人
feifei7525 在 2025-09-23 16:30:55 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Point mutations in the upstream region of the ?-galactosidase A gene exon 6 in an atypical variant o...
  2. Familial ALS is associated with mutations in all exons of SOD1: a novel mutation in exon 3 (Gly72Ser...
  3. In primary human breast carcinomas mutations in exons 5 and 6 of the p53 gene are associated with a ...
  4. Identification of one novel causative mutation in exon 4 of WFS1 gene in two Italian siblings with c...
  5. The point mutation in the promoter region and the single nucleotide polymorphism in exon 1 of the cy...
  6. Genomic profiling reveals non-small cell lung cancer with common mutations of EGFR exon 20 and exon ...
  7. S-343 EGFR mutation exon 19 deletion과 exon 21 L858R point mutation 이 동시에 발견된 1례
  8. A Study on Mutation of ATP7B Gene of Wilson Disease
  9. 임상연구 : 한국인 안드로젠 저항성 증후군 환자의 안드로젠 수용체 유전자 변이 양상
  10. [Mutation of the alpha-galactosidase A gene in two unusual variations of Fabray's disease].
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI6 科研通AI6 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 kaufman1990.pdf (1.49 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    16:30:59 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    16:30:57 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    16:30:55 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    feifei7525 feifei7525 Lv2 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
没有稗子完成签到 ，获得积分10
1秒前
1秒前
科研通AI2S的应助被TURBO采纳，获得10
2秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
3秒前
3秒前
3秒前
王大纯发布了新的文献求助30
3秒前
4秒前
6秒前
张nnnn发布了新的文献求助10
6秒前
无花果的应助被积极er采纳，获得30
7秒前
南风发布了新的文献求助10
7秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
7秒前
zzzzzx发布了新的文献求助10
7秒前
莉芳完成签到，获得积分20
8秒前
牛人完成签到，获得积分0
9秒前
10秒前
王大纯完成签到，获得积分20
12秒前
英姑的应助被莉芳采纳，获得10
12秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
13秒前
14秒前
动听曼荷发布了新的文献求助10
14秒前
14秒前
李健的应助被bbf8906采纳，获得10
16秒前
16秒前
hao253完成签到，获得积分10
17秒前
17秒前
17秒前
hhxq发布了新的文献求助10
17秒前
小二郎的应助被淡泊宁静采纳，获得10
18秒前
善学以致用的应助被zzzzzx采纳，获得10
19秒前
19秒前
ABLAT发布了新的文献求助10
21秒前
Akim的应助被饱满又夏采纳，获得30
21秒前
彩虹儿完成签到，获得积分0
21秒前
现代子默发布了新的文献求助10
22秒前
南风发布了新的文献求助10
22秒前
鲁班七号发布了新的文献求助10
22秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 300
Higher taxa of Basidiomycetes 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4676819
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4054457
关于积分的说明 12537656
捐赠科研通 3748585
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2070497
邀请新用户注册赠送积分活动 1099596
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 979195
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通