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Long-read DNA and RNA sequencing for inherited polyposis and colorectal cancer: cryptic intronic variants and multiple mutational mechanisms 遗传性息肉病和结直肠癌的长阅读DNA和RNA测序:隐性内含子变异和多种突变机制
相关领域
遗传学
生物
生殖系
外显子
内含子
外显子跳跃
种系突变
基因
林奇综合征
RNA剪接
DNA错配修复
突变
核糖核酸
选择性拼接
DNA修复
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期刊:Journal of Medical Genetics 作者:Angela Jacobson; Amal Abu Rayyan; Süleyman Gülsüner; Howard R. Slater; Yagiz Anasiz; et al 出版日期:2025-06-26 |
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(2025-6-4)