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 Case Series of Nizon‐Isidor Syndrome by Heterozygous Variants in MED12L With Further Evidence of Mitotic Instability in One Case With Diploid–Triploid Mosaicism 相关领域
先证者
遗传学
生物
全球发育迟缓
复合杂合度
变形杆菌综合征
斜向
表型
突变
基因
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Russell J. Stewart; Kimberly Ezell; Deanna S. Bell; Brian Corner; Andrew McMinn; et al 出版日期：2025-08-21 |
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(2025-6-4)
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