| 标题 |
  Mutations in GPAA1 , Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia 编码GPI转酰胺酶复合蛋白的GPAA1突变导致发育迟缓、癫痫、小脑萎缩和骨质减少
相关领域
生物
错义突变
移码突变
突变
RNA剪接
内质网
遗传学
细胞生物学
基因
分子生物学
核糖核酸
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| 其它 |
期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Thi Tuyet Mai Nguyen; Yoshiko Murakami; Eamonn Sheridan; Sophie Ehresmann; Justine Rousseau; et al 出版日期：2017-11-01 |
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