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Mutations in GPAA1 , Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia
生物
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遗传学
细胞生物学
基因
分子生物学
核糖核酸
作者
Thi Tuyet Mai Nguyen,
Yoshiko Murakami,
Eamonn Sheridan,
Sophie Ehresmann,
Justine Rousseau,
Anik St‐Denis,
Guoliang Chai,
Norbert Fonya Ajeawung,
Laura Fairbrother,
Tyler Reimschisel,
Alexandra Bateman,
Elizabeth Berry‐Kravis,
Fan Xia,
Jessica Tardif,
David Parry,
Clare V. Logan,
Christine P. Diggle,
Christopher Bennett,
Louise Hattingh,
Jill A. Rosenfeld
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2017-11-01
卷期号：101 (5): 856-865
被引量：60
链接
cell.com
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
ac.uk
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2017.09.020
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