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Mutations in GPAA1 , Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia

生物 错义突变 移码突变 突变 RNA剪接 内质网 遗传学 细胞生物学 基因 分子生物学 核糖核酸
作者
Thi Tuyet Mai Nguyen,Yoshiko Murakami,Eamonn Sheridan,Sophie Ehresmann,Justine Rousseau,Anik St‐Denis,Guoliang Chai,Norbert Fonya Ajeawung,Laura Fairbrother,Tyler Reimschisel,Alexandra Bateman,Elizabeth Berry‐Kravis,Fan Xia,Jessica Tardif,David Parry,Clare V. Logan,Christine P. Diggle,Christopher Bennett,Louise Hattingh,Jill A. Rosenfeld
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2017-11-01 卷期号：101 (5): 856-865 被引量：60
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov ac.uk nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2017.09.020
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