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 The Clinical Phenotype and Outcome of Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency (β-Ketothiolase or T2 Deficiency) in 26 Enzymatically Proved and Mutation-Defined Patients 26例经酶学证实和突变定义的线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症（β-酮硫解酶或T2缺乏症）的临床表型和预后
相关领域
硫酶
基因型
内科学
内分泌学
医学
酮症酸中毒
生物
复合杂合度
表型
胃肠病学
遗传学
基因
糖尿病
过氧化物酶体
受体
1型糖尿病
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