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 Novel exon-skipping variant disrupting the basic domain of HCFC1 causes intellectual disability without metabolic abnormalities in both male and female patients 破坏HCFC1基本结构域的新外显子跳跃变异导致男性和女性患者无代谢异常的智力残疾
相关领域
先证者
甲基丙二酸血症
遗传学
外显子组测序
高同型半胱氨酸血症
外显子
智力残疾
生物
外显率
表型
医学遗传学
RNA剪接
人类遗传学
基因
突变
生物信息学
内分泌学
同型半胱氨酸
核糖核酸
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期刊：Journal of Human Genetics 作者：Parith Wongkittichote; Daniel J. Wegner; Marwan Shinawi 出版日期：2021-01-30 |
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