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 Acid sphingomyelinase deficiency: Prevalence and characterization of an intermediate phenotype of Niemann-Pick disease 酸性鞘磷脂酶缺乏症：尼曼-皮克病中间表型的患病率和特征
相关领域
医学
酸性鞘磷脂酶
尼曼-皮克病
疾病
儿科
表型
周围神经病变
视网膜
基因型
突变
视网膜病变
病理
中枢神经系统疾病
内科学
鞘磷脂
眼科
遗传学
内分泌学
生物
基因
糖尿病
胆固醇
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：The Journal of Pediatrics 作者：Melissa P. Wasserstein; Alan M. Aron; Scott E. Brodie; Calogera M. Simonaro; Robert J. Desnick; et al 出版日期：2006-09-28 |
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