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Acid sphingomyelinase deficiency: Prevalence and characterization of an intermediate phenotype of Niemann-Pick disease

医学 酸性鞘磷脂酶 尼曼-皮克病 疾病 儿科 表型 周围神经病变 视网膜 基因型 突变 视网膜病变 病理 中枢神经系统疾病 内科学 鞘磷脂 眼科 遗传学 内分泌学 生物 基因 糖尿病 胆固醇
作者
Melissa P. Wasserstein,Alan M. Aron,Scott E. Brodie,Calogera M. Simonaro,Robert J. Desnick,Margaret M. McGovern
出处
期刊：The Journal of Pediatrics [Elsevier BV]
日期：2006-09-28 卷期号：149 (4): 554-559 被引量：119
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.jpeds.2006.06.034
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