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 Alpha-mannosidosis due to a novel MAN2B1 truncating mutation in a Chinese patient: a new report and long-term follow-up 相关领域
视网膜变性
突变
医学
基因检测
遗传学
听力损失
诊断试验
眼病
遗传诊断
生物
生物信息学
视网膜
变性（医学）
基因缺失
价值（数学）
黄斑变性
青光眼
遗传咨询
病理
失明
杂合子优势
视网膜病变
验光服务
视网膜
眼科
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期刊：Documenta Ophthalmologica 作者：Fengxia Yao; Yamei Li; Xing Wei; Weimin Zhang; Yunyu Zhou; et al 出版日期：2026-01-13 |
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(2025-6-4)
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