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 Mistargeting and ER retention of CLN7 patient-associated nonsense and sequence deletion mutations as a novel cause for CLN7 disease CLN7患者相关无义和序列缺失突变的错误靶向和ER滞留是CLN7疾病的新原因
相关领域
错义突变
生物
无义突变
ER保留
跨膜结构域
突变
分子生物学
突变蛋白
突变体
遗传学
细胞生物学
基因
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期刊：Human Molecular Genetics 作者：Federica Valigi; Liana Uebler; Stephan Storch 出版日期：2025-06-09 |
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