Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis

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标题	Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis 患有糖尿病、智力缺陷和双列病等综合征患者的复合遗传病因相关领域遗传学外显子组测序先证者生物外显子组糖尿病智力残疾 Wolfram综合征生物信息学表型基因突变内分泌学
网址	https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s13023-022-...
DOI	10.1186/s13023-022-02248-2 doi
其它	期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases 作者：Lauriane Le Collen; Brigitte Delemer; Marta Spodenkiewicz; Pascale Cornillet Lefebvre; Emmanuelle Durand; et al 出版日期：2022-02-28
求助人	W科研小白在 2025-09-17 21:07:28 发布自福建，悬赏 10 积分
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