A novel SLC25A13 variant and the resultant aberrant transcript identified in a pedigree affected with citrin deficiency

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标题	A novel SLC25A13 variant and the resultant aberrant transcript identified in a pedigree affected with citrin deficiency 相关领域桑格测序生物外显子组测序遗传学 DNA测序基因组DNA RNA剪接突变互补DNA 选择性拼接基因型基因分子生物学外显子核糖核酸
网址	http://dx.doi.org/10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.005
DOI	10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.005 doi
求助人	yichuan_wangjie 在 2026-01-16 15:53:32 发布自上海，悬赏 20 积分
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