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A novel heterozygous SOX2 mutation causing congenital bilateral anophthalmia, hypogonadotropic hypogonadism and growth hormone deficiency 相关领域
无眼症
小眼症
促性腺激素减退症
生物
内分泌学
内科学
移码突变
垂体机能减退
突变
性腺功能减退
无义突变
错义突变
遗传学
医学
基因
激素
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| 其它 |
期刊:Gene 作者:A. Macchiaroli; D. Kelberman; R. Auriemma; S. Drury; L. Islam; et al 出版日期:2014-01-25 |
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