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  Identification and functional analysis of a novel de novo missense mutation located in the initiation codon of LAMP2 associated with early onset female Danon disease 与早发女性Danon病相关的LAMP2起始密码子新错义突变的鉴定和功能分析
相关领域
错义突变
突变
生物
外显子
遗传学
分子生物学
无声突变
单倍率不足
表型
基因
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期刊：Molecular Genetics & Genomic Medicine 作者：Yongxiang Wang; Ming Bai; Piyi Zhang; Yu Peng; Zixian Chen; et al 出版日期：2023-06-08 |
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