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Identification and functional analysis of a novel de novo missense mutation located in the initiation codon of LAMP2 associated with early onset female Danon disease
与早发女性Danon病相关的LAMP2起始密码子新错义突变的鉴定和功能分析
相关领域
错义突变 突变 生物 外显子 遗传学 分子生物学 无声突变 单倍率不足 表型 基因
网址
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1002/mgg3.2...
AI链接 wiley.com wiley.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1002/mgg3.2216 doi
其它 期刊：Molecular Genetics & Genomic Medicine
作者：Yongxiang Wang; Ming Bai; Piyi Zhang; Yu Peng; Zixian Chen; et al
出版日期：2023-06-08
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CQ 在 2025-09-24 09:01:19 发布，悬赏 10 积分
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